El Instituto de Genética realizó una jornada sobre enfermedades poco frecuentes y destacaron su abordaje multidisciplinario en las diversas patologías. Se trata de un espacio de contención y reflexión para pacientes que padecen fibromialgia, artritis reumatoidea, lupus, miastenia gravis y fibrosis quística, entre otras.

Se efectivizó en el SUM del subsuelo del Madariaga. Asistieron pacientes de toda la provincia. Hubo disertaciones interdisciplinarias.



El Gobierno de Misiones potencia políticas públicas sanitarias que actúan como mecanismos de contención, detección, tratamiento y seguimiento de las enfermedades poco frecuentes. El diagnóstico, a veces, es pre natal e intervienen diversos hospitales del Parque de la Salud para el tratamiento.



La Licenciada Mónica Ludojoski, Directora del Instituto de Genética Humana y a cargo del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes en Misiones, destacó la importancia de tratar a las enfermedades poco frecuentes con atención integral con varios estadíos.



“Dedicamos la jornada a personas interesadas que asistieron de toda la Provincia. Y la propuesta fue del Grupo Misiones Sin Dolor para que se hable de las enfermedades poco frecuentes, ya que trabajamos en el marco interdisciplinario dentro del Parque de la Salud”, sostuvo la profesional.



En paralelo, remarcó que “el Parque de la Salud es referente a nivel nacional de atención integral de enfermedades poco frecuentes y esto es clave. Integran el Hospital Escuela, Hospitales de Neonatología y Materno, el Banco de Sangre, los Institutos de Genética Humana y del Cáncer, los cuales siempre intervienen en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades poco frecuentes que pueden ser detectadas, inclusive, en la etapa pre natal”, desarrolló.



La jornada se cerró con un diálogo con las pacientes. Y evaluaron dudas e inquietudes en reflexión y escucha y a posteriori actuar en consecuencia en diferentes estadíos.



Qué son las enfermedades poco frecuentes ?



Son aquellas enfermedades que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. En muchos países, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas. Las definiciones específicas pueden variar según la región y la legislación local:



El 80% son de origen genéticas



El 75% inicia en la edad pediátrica



Son responsables del 25% de las enfermedades crónicas



Los pacientes con enfermedades raras en promedio visitan entre 6-13 médicos antes de lograr un diagnóstico. En Argentina se estima que hay 3.2000.000. A nivel mundial hay unas 350 millones de personas afectadas.



A que se enfrentan los pacientes



Inicialmente, a veces un diagnóstico tardío o erróneo. Otras, son difíciles de diagnosticar debido a su rareza y a menudo comparten síntomas con otras enfermedades más comunes. Acceso limitado a tratamientos y medicamentos. Debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, puede ser difícil para los pacientes acceder a tratamientos específicos y medicamentos. Medicamentos huérfanos diseñados para tratar enfermedades poco frecuentes pueden ser costosos y no siempre están disponibles en todos los países.






Juntos podemos marcar la diferencia



Desde el Instituto de Genética Humana consideran que, ya sea a través de la investigación, la promoción de políticas de salud más inclusivas o el simple acto de escuchar y apoyar a quienes viven con enfermedades raras, todos podemos contribuir a mejorar la calidad de vida de estos pacientes y sus familias.

La esperanza es poderosa. A pesar de los desafíos, los avances en la medicina y la tecnología están abriendo nuevas posibilidades para el diagnóstico, tratamiento y gestión de enfermedades poco frecuentes.



Participaron de la Jornada:



Genética Clínica:

Sector prenatal, neonatal e infantil

María Eugenia Heis - médica genetista y pediatra

Sector adolescentes y adultos:

Rossana E. Espindola - médica genetista y esp. en med. gral.y fam

AREA: psicosocial

Sector: Salud Mental

Nicolás Mazal

Sector: Trabajo Social

Denise Sánchez