El evento contará también con una segunda etapa, se llevará a cabo de 14 a 18 horas, en la que abordarán el tema de Distrofinopatía Más Frecuente de la Infancia: Distrofia Muscular de Duchenne. Disertarán, de la Fundación Favaloro, la Dra. Lilia Mesa y el Dr. Alberto Dubrovsky, del Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga”, la Dra. Andrea Legarreta y del Hospital de Pediatría Dr. Fernando Barreyro la Dra. Eugenia Heiss y Dra. Leticia Castillo.
Al respecto, el Dr. Ricardo Reisin explicó que están trabajando sobre una enfermedad poco frecuente hereditaria, que se llama neuropatía por depósito de amiloide, relacionada a cambios genéticos.
“Se trata de una enfermedad conocida hace muchos años, se debe a una mutación, cambio genético de una proteína, que todos tenemos, se llama transtiretina”, mencionó.
Al tiempo que agregó, que la neuropatía por depósito de amiloide es una enfermedad muy seria, en 10 años de comenzar los síntomas en el paciente, este puede fallecer. Continuando con el tema, precisó que existen varios tratamientos por lo que es fundamental la detección temprana.
En relación a las zonas de prevalencia de la patología, el Dr. Ricardo Reisin, afirmó que está distribuida por todo el país y que en los últimos años, a través de charlas que se realizaron a los médicos, como la que se está llevando a cabo en el Hospital Escuela, se han ido identificando un número creciente de la enfermedad, por lo que es posible cambiar la historia del paciente y su familia.
Además, señaló que es una enfermedad hereditaria en la que es posible la transmisión a los hijos.
“Cada persona que tiene esa patología, manifiesta un 50 % de chance de transmitírsela a sus hijos”, dijo.
Pinchazo, ardor, quemazón, dolor en planta de los pies y palma de las manos, debilidad; además un conjunto de síntomas denominados disautonómicos: disminución de la presión arterial, náuseas, vómitos, dificultades para orinar, son algunos de los síntomas que presenta la neuropatía por depósito de amiloide que mencionó el neurólogo.
También, el Dr. Ricardo Reisin, señaló que la enfermedad involucra a varios profesionales teniendo en cuenta que afecta al corazón, riñones y otros órganos.
Finalmente, remarcó la importancia de la Jornada de Neuropatías Hereditarias Polineuropatía Amiloidótica Familiar, para el Hospital Escuela, porque es un Centro de Salud de alta complejidad y con equipos multidisciplinarios, que posibilitará la identificación de éstos pacientes.
Por su parte, el Responsable del Servicio de Neurología Clínica del Hospital Escuela, Dr. Hugo Solis, agradeció la presencia del Dr. Ricardo Reisin, “se trata de un Profesional con una basta trayectoria, que nos viene a iluminar y a dar impulso en la búsqueda de esta patología y así cambiar la historia de los pacientes”.
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